Penjelasan Penyakit Sindrom Marfan

Marfan Syndrome adalah penyakit bawaan yang mempengaruhi jaringan ikat, sebuah jaringan yang mengajarkan kekuatan dan fleksibilitas untuk berbagai struktur dari tubuh seperti otak, mata, jantung, tulang, kulit, pembuluh darah dan paru-paru. Jaringan ikat yang rusak dalam sindrom Marfan tidak memberikan kerangka kerja yang cukup untuk pertumbuhan dan perkembangan struktur.

Sindrom Marfan mempengaruhi 1 dari 5.000-10.000 orang. Hal ini dinamai Antoine-Jean-Bernard Marfan yang didiagnosis dengan kondisi serupa pada tahun 1896.

Sindrom Marfan dapat menyebabkan komplikasi seperti pneumotoraks spontan (udara dalam dada mengakibatkan kolaps paru) dan kelemahan dari membran dural (selubung dari otak dan sumsum tulang belakang). Katup jantung, terutama katup mitral,
mungkin abnormal. Manifestasi paling berbahaya adalah kerusakan pada aorta atau arteri utama dalam tubuh.

Pada sebuah kasus yang berujung hingga kematian akibat Sindrom Marfan terjadi pada Flo Hyman, pemain voli yang terkenal. Flo pergi untuk menerima medali perak Olimpiade selama karirnya, namun
runtuh pada tahun 1986 selama pertandingan voli karena kerusakan aorta. Kejadian ini menyoroti pentingnya atlet untuk selalu melakukan skrining dalam mencegah Sindrom Marfan. Karena sindrom ini diketahui banyak menimpa para atlet dengan postur kaki yang panjang,

Sindrom Marfan terjadi karena mutasi pada gen-1 fibrillin (FBN1). Gen FBN1 encode untuk,
fibrillin-1 yang merupakan komponen utama dari mikrofibril. Mikrofibril penting untuk elastisitas jaringan. Dengan demikian, elastisitas jaringan dipengaruhi pada pasien sindrom Marfan.

Sindrom Marfan yang parah pada bayi dapat mengakibatkan kematian sebelum usia satu tahun. Pada kebanyakan orang lain, gejala muncul setelah pubertas, dengan komplikasi berkembang hanya di masa dewasa. Dimana modalitas pengobatan terbaru yang tersedia, harapan hidup telah meningkat menjadi lebih dari 60 tahun.

Advertisement